Що таке моногенні захворювання? Моногенні захворювання – це спадкові захворювання, що викликаються зміною (поломкою, мутацією) в одному гені. Моногенні захворювання можуть зустрічатися як у кількох членів однієї сім'ї, так і лише у одного пацієнта у сім'ї.
До найбільш відомих моногенних хвороб відносяться фенілкетонурія, муковісцидоз, галактоземія, адреногенітальний синдром, гемофілія А та В, міодистрофія Дюшенна/Беккера, проксимальна спинальна м'язова атрофія, гепатолентикулярна дегенерація та багато інших хвороб
Серед ознак моногенних хвороб можна виділити:
- різні форми розумової відсталості,
- дефекти органів слуху, зору,
- скелетні дисплазії,
- хвороби нервової, ендокринної, імунної та інших систем
Хвороби, які найчастіше передаються у спадок:
- Серцево-судинні захворювання. Спадковість є важливим фактором ризику серцево-судинних захворювань. …
- Кістозний фіброз. …
- Алкоголізм. …
- Рак молочної залози та матки. …
- Ожиріння. …
- Діабет. …
- Остеопороз.