Хромосомна ДНК визначає майже всі успадковані характеристики організму. Відрізок ДНК, який є одиницю спадкової інформації, називається геном; ген визначає розвиток якоїсь ознаки чи властивості організму та несе інформацію про будову певного білка чи молекули РНК.
Хромосома в організмі людини це своєрідна "карта пам'яті". Вони зосереджено більшість нашої спадкової інформації. Самі хромосоми потрібні для зберігання цієї інформації, її передачі, а також реалізації.
Хромосоми чітко помітні у світловому мікроскопі лише у період мітотичного чи мейотичного поділу клітини. Набір всіх хромосом клітини, званий каріотипом, є видоспецифічною ознакою, для якої характерний відносно низький рівень індивідуальної мінливостіПохожі
Дослідження каріотипу проводять методом світлової мікроскопії з метою виявлення патології хромосом. Найчастіше це дослідження проводять у дітей для виявлення захворювань, зумовлених порушеннями у хромосомах та у подружжя при безплідді або звичному невиношуванні вагітності.